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Estudio morfológico proteico y molecular de la HiperCKemia asintomática o paucisintomática
2016
La HiperCKemia asintomática o paucisintomática es un síndrome que consiste en una actividad sérica elevada de la enzima creatin-quinasa (CK) de forma permanente y que puede representar una enfermedad muscular en forma benigna o en estadio preclínico. A menudo son idiopáticas y generan incertidumbre respecto al pronóstico a largo plazo. El objetivo del estudio es analizar una serie de 354 casos que se han estudiado con biopsia muscular en un periodo de 15 años. Pacientes y Métodos: Pacientes remitidos con niveles de CK sérica superiores a 250 UI/L en los que se han descartado causas primarias. Se estudiaron mediante: DBS Pompe, MLPA, EMG, RM, biopsia muscular (histológico y proteico) y análi…